Bourse Jean Larochelle, Projet de recherche portant sur la tyrosinémie
À propos du Groupe Aide aux enfants tyrosinémiques du Québec (GAETQ)
Le GAETQ a été fondé par des parents désireux de se donner les moyens de faire face à la maladie de leur enfant. Le groupe s’est donné comme objectifs entre autres, de permettre aux parents et aux enfants d’obtenir des informations sur le traitement de la tyrosinémie, de favoriser l’harmonisation des services et des soins adaptés dans toutes les régions du Québec, d’informer la population sur la disponibilité des tests de porteur et de soutenir la recherche.
La tyrosinémie est une maladie du foie. Elle se caractérise par l’absence d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase, normalement produite par le foie. Cette enzyme est responsable de la transformation métabolique de la tyrosine. Si elle n’est pas traitée, la maladie cause une accumulation de déchets qui endommagent le foie et les reins. Heureusement grâce à la recherche, il existe un traitement efficace, une alimentation réduite en tyrosine combinée à une médication, pour contrer les effets de la maladie.
À propos de Dr Jean Larochelle
Jean Larochelle est reconnu mondialement comme un expert de la tyrosinémie, maladie orpheline qu’il a contribué à identifier et à traiter, grâce à ses travaux débutés au milieu des années 60 dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Les collègues qui l’ont côtoyé diront de lui qu’il avait un flair clinique hors du commun, les patients et leurs familles diront qu’il était attentionné, généreux et persévérant. Comme pédiatre, c’est sans relâche qu’il a prodigué soins et conseils afin de soutenir les familles et les enfants atteints de tyrosinémie.
Jean Larochelle a eu une carrière bien remplie. En 1965, son premier article présente 29 cas d’enfants atteints de cirrhose. Il s’avère que cette cirrhose n’est nulle autre que la tyrosinémie héréditaire de type I. Par la suite, il a participé à plus de 47 publications concernant la caractérisation de la tyrosinémie et sur la génétique. Il a accompagné des centaines de patients et de familles. Grâce à son expertise et à sa ténacité, il a reconnu les signes cliniques de la maladie chez de nombreux bébé, ce qui a permis de sauver de nombreuses vies. La bourse Jean Larochelle est donc un hommage posthume et une façon de le remercier pour son engagement envers la communauté de patients atteints de tyrosinémie, autant au Québec qu’ailleurs dans le monde. C’est également un remerciement envers sa famille pour le soutien et les sacrifices consentis tout au long de sa carrière.
Grâce à ses travaux et à son implication, les patients et les familles peuvent aujourd’hui vivre avec la tyrosinémie. Il existe un traitement qui permet la survie des patients et qui procure aux familles une bonne qualité de vie. Toutefois, l’espoir d’un traitement pouvant complètement guérir la maladie existe encore et de nombreux projets de recherche peuvent être réalisés afin de mieux comprendre la tyrosinémie et continuer d’améliorer la qualité de vie des patients. Cette bourse se veut également une inspiration pour les chercheurs afin qu’ils poursuivent l’œuvre de Jean Larochelle et que la recherche sur la tyrosinémie puisse continuer d’avancer.
À propos de la Fondation du Grand défi Pierre Lavoie
La Fondation du Grand défi Pierre Lavoie appuie financièrement des projets dont l’objectif est de contribuer à la recherche sur une maladie héréditaire orpheline. Elle a été créée dans le but d’offrir l’opportunité aux médecins, aux cliniciens, aux chercheurs et aux étudiants d’initier des travaux de recherche sur des maladies monogéniques alors que les possibilités de financement dans ce domaine sont parfois difficiles. La Fondation est sensible aux nouveaux projets, aux nouvelles idées et à la recherche initiée par de nouveaux chercheurs. Depuis ses débuts en 2010, 135 projets de recherche ont reçu l’appui de la fondation et ont permis des avancées significatives. Enfin, 88 étudiants ont reçu une bourse de 2e ou 3e cycle.
La Bourse Jean Larochelle
Le GAETQ et la Fondation unissent leurs efforts pour soutenir un projet de recherche qui porte sur la tyrosinémie. Les travaux devront permettre d’améliorer les connaissances sur la maladie et porter sur l’un ou l’autre des aspects de la tyrosinémie : thérapie génique, caractéristiques de la maladie, prévention et dépistage, alimentation, soins et prise en charge, médication, qualité de vie.
Valeur
- Une subvention de 50 000 $
- Note: La Fondation ni le GAETQ ne s’engagent à renouveler l’offre de cette subvention en 2025
Admissibilité
- La subvention devra obligatoirement être versée à un organisme de bienfaisance enregistré au Canada, reconnu comme donataire au sens de la Loi de l’impôt sur le revenu (Canada), par exemple un hôpital, une université ou une fondation associée à l’une ou l’autre de ces institutions
- Le projet de recherche devra se dérouler dans une université ou une institution au Canada
Critères de sélection
- Qualité scientifique et pertinence du projet de recherche
- Qualité et dynamisme du candidat ou de l’équipe qui fait la demande
- Contribution à l’avancement des connaissances sur la tyrosinémie
- Incidence sur les objectifs et les valeurs de la Fondation et du GAETQ
Documents exigés
- Le présent formulaire dûment complété, signé et daté
- Deux lettres d’appui au projet
- Curriculum vitae du chercheur principal (s’il s’agit d’une demande faite par deux chercheurs, joindre les deux CV)
Dépôt de la demande
- 1er juin 2024
Date de l'annonce
- 30 septembre 2024
La Fondation ne s’engage pas à remettre le nombre exact de bourses annoncé dans ce programme. Elle pourrait en offrir en plus ou en moins, selon ce qu’elle juge à propos et pertinent de soutenir financièrement. Les demandes seront évaluées par un jury de sélection composé de trois à cinq membres mandatés par la Fondation du Grand défi Pierre Lavoie. Le jury de sélection fera des recommandations à la Fondation du Grand défi Pierre Lavoie qui prendra la décision finale sur les projets à financer.