Problématique
Comprendre les maladies héréditaires orphelines
Une maladie rare est une maladie qui a une prévalence faible dans la population. La définition la plus courante d’une maladie rare est la suivante : une maladie qui touche moins de une personne sur 2 000 dans une population. Entre 6 000 et 8 000 maladies rares ont été répertoriées à travers le monde. On connaît cependant uniquement 2 000 gènes associés à celles-ci.
Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique; elles sont parfois héréditaires ou parfois reliées à des anomalies chromosomiques. La plupart des maladies rares sont chroniques, progressives, dégénératives et malheureusement mortelles. Elles affligent majoritairement les enfants et se présentent souvent avec un profil géographique particulier, c’est-à-dire qu’elles frappent principalement la population d’un territoire donné. Individuellement, les maladies rares affectent peu d’individus, mais collectivement, elles touchent une partie significative de la population. Au Québec, le Regroupement québécois des maladies orphelines (www.rqmo.org) estime que près de une personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare, donc près de 500 000 Québécois.
Les personnes atteintes souvent laissées à elles-mêmes
L’acidose lactique, qui a eu un impact majeur sur la famille de Pierre Lavoie, fait partie de ces maladies héréditaires rares. Les maladies rares sont aussi appelées maladies orphelines, car elles sont souvent ignorées ou méconnues. Ainsi, les Canadiens et les Québécois qui souffrent d’une maladie rare ont parfois du mal à obtenir un diagnostic, de l’information, une prise en charge spécialisée et du soutien. Leur parcours à travers le système de santé est souvent qualifié de combattant.
Absence de ressources et de thérapies
Peu de chercheurs s’intéressent à ces maladies, entre autres en raison de la difficulté à obtenir des subventions et parce que le travail de recherche et de développement pour les compagnies pharmaceutiques est moins intéressant. Il existe donc peu de thérapies pour prolonger la vie ou améliorer la qualité de vie d’une personne atteinte d’une maladie rare.
Agissons !
Appuyer la recherche : une responsabilité incontournable
Consciente que les personnes atteintes et leur famille ont besoin d’aide, la Fondation du Grand défi Pierre Lavoie s’est donnée pour mission d’agir. Les recherches et les technologies ont beaucoup évolué pour lutter contre les maladies rares. Quand les moyens sont disponibles, nous avons la responsabilité de tout mettre en œuvre pour aider les personnes atteintes et leur famille. C’est ce que fait la Fondation du Grand défi Pierre Lavoie en recueillant des fonds pour permettre aux scientifiques d’utiliser tous les moyens nécessaires pour faire avancer la recherche.
Vous êtes étudiant ou chercheur dans un programme qui vise l’avancement des connaissances sur les maladies héréditaires orphelines ? Vous pourriez bénéficier du soutien financier de la Fondation du Grand défi Pierre Lavoie.