Recherche sur les maladies orphelines

Subventions pour des projets de recherche

• Guillaume Sébire, Récipiendaire d'une subvention de recherche de 50 000$ en partenariat avec la Fondation de l'Hôpital de Montréal pour enfants, Hôpital de Montréal pour enfants

• Targeting the interleukin-1/necroptosis pathway to protect against neonatal stroke and consequent neurodevelopmental disabilities

• Andrea Accogli, Récipiendaire d'une subvention de recherche en partenariat avec la Fondation de l'Hôpital de Montréal pour enfants, Hôpital de Montréal pour enfants

• From Gene Discovery to Targeted Therapies: Combining Multi-Omics and Functional Genomics in Rare Neurodevelopmental Disorders

• Malika Oubaha, Nicolas Pilon, Joël Lefevre, Récipiendaires d'une subvention de recherche de 30 000$ en partenariat avec le CERMO-FC, UQAM

• Unraveling the role of Notch1 in endothelial-pericyte communication: Insights into the mechanism driving rare retinopathy

• Gilles Gouspillou, Jean-Philippe Leduc-Gaudet, Récipiendaires d'une subvention de recherche de 30 000$ en partenariat avec le CERMO-FC, UQAM, UQTR

• Anti-IL-11 therapy for improving muscle regeneration in Marfan Syndrome

• Éric Samarut, Laurent Cappadocia, Martine Tétreault, Récipiendaires d'une subvention de recherche de 40 000$ en partenariat avec le CERMO-FC, CRCHUM, UQAM

• Investigating the molecular function of THAP12, a novel gene involved in rare epileptic encephalopathy

• Claire Bénard, François Dragon, Récipiendaires d'une subvention de recherche de 50 000$ en partenariat avec le CERMO-FC, UQAM

• In vivo study a novel ribosomopathy with severe developmental defects using c. elegans models

Recherche sur les maladies orphelines

Subventions pour des projets de recherche

• François Gros-Louis Récipiendaire d'une bourse de recherche de 25 000$ en partenariat avec l'Association québécoise de la neurofibromatose, Université Laval

• Connecting the NF1 organoid model to biotechs requirement for drug assay

• Sébastien Perreault, Récipiendaire d'une bourse de recherche de 25 000$ en partenariat avec l'Association québécoise de la neurofibromatose, Université de Montréal, CHU Ste-Justine

• Évaluation de la transition pour les patients atteints de neurofibromatose de type 1

• Michael Sacher, Récipiendaire d'une bourse de recherche de 30 000$ en partenariat avec le Réseau canadien des maladies rares, Université Concordia

• Discovery of additional therapeutics for TANGO2 deficiency disease

• Izabella Pena, Récipiendaire d'une bourse de recherche de 30 000$ en partenariat avec le Réseau canadien des maladies rares, Université d'Ottawa

• Mécanismes moléculaires des troubles métaboliques dans les anémies sidéroblastiques congénitales

• Nancy Braverman, Récipiendaire d'une bourse de recherche de 50 000$ en collaboration avec la Fondation de l'Hôpital de Montréal pour enfants, Hôpital de Montréal pour enfants

• Enabling the clinical translation of retinal gene therapy for Zellweger Spectrum Disorder

• Constantin Polychronakos, Récipiendaire d'une bourse de recherche de 50 000$ en collaboration avec la Fondation de l'Hôpital de Montréal pour enfants, Hôpital de Montréal pour enfants

• Wolfram syndrome. The connection between pancreas and brain

• Claude Bhérer, Récipiendaire d'une bourse de recherche de 50 000$ en partenariat avec l'Association de l'acidose lactique du Saguenay-Lac-St-Jean, Université McGill

• Implémentation d’une plateforme numérique de santé intégrant des données multidimensionnelles pour les patients atteints d’acidose lactique congénitale : Une étude de preuve de concept

• Yannick Doyon, Récipiendaire d'une bourse de recherche de 50 000$ en partenariat avec le Groupe Aide aux enfants tyrosinémiques du Québec, Université Laval

• Correction génétique de la tyrosinémie héréditaire de type 1 chez la souris par ingénierie ciblée du génome

• Lucie Germain, Manuel Caruso, Julie Fradette, Lekha Steno, Récipiendaires d'une bourse de recherche de 25 000$ en collaboration avec le CERMO-FC, Université Laval, UQAM

• Développement de greffons d’épiderme autologue en combinant thérapie génique et génie tissulaire pour traiter l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle

• Lekha Steno, Claire Bénard, Récipiendaires d'une bourse de recherche de 25 000$ en collaboration avec le CERMOO-FC, UQAM

• Molecular perturbations involved in mucopolysaccharidoses (MPS) in C. elegans models

• Valérie Chappe, Younes Anini, Récipiendaires d'une bourse de recherche de 30 000$ en partenariat avec le Réseau canadien des maladies rares, Université Dalhousie

• Elucidate the mechanisms leading to CFRD by investigating molecular events leading to changes in insulin secretion using the new B6-Tg (CFTR 508del) Cwr humanized mouse model

• Claire Bénard, Leah Selon, Récipiendaires d'une bourse de recherche de 30 000$ en partenariat avec le Réseau canadien des maladies rares, Université du Québec à Montréal

• Les mucopolysaccharidoses (MPS) chez C. elegans comme modèle

• Steve Bourgault, Laurent Cappadocia, Tatiana Scorza, Récipiendaires d'une bourse de recherche de 50 000$ en partenariat avec le CERMO-FC, Université du Québec à Montréal

• Streamlining the treatment of amyloidosis: development of an integrated pipeline for rapid generation of conformational-selective antibodies

• Marie-Claude Sincennes, Martine Tétreault, Lekha Sleno, Récipiendaires d'une subvention de recherche de 40 000$ en collaboration avec le CERMO-FC, INRS-UQAC, CRCHUM, UQAM

• Myopathies associées à des variants de MLIP : mieux comprendre la fonction moléculaire de MLIP dans les cellules musculaires

Recherche sur les maladies orphelines

Bourses d'études supérieures

• Jean-François Rivest, Récipiendaire d'une bourse d'études de 20 000$ en partenariat avec le Groupe Aide aux enfants tyrosinémiques du Québec (GAETQ), Université Laval

• Ingénierie ciblée du génome pour les maladies métaboliques de l'enfant

Subventions pour des projets de recherche

• Jean-Philippe Brosseau, Récipiendaire d'une subvention de recherche de 25 000$, Université de Sherbrooke

• In vitro and in vivo characterization of Schwann cells harboring NF-1 mutations associated with different clinical profile

• Geneviève Bernard, Récipiendaire d'une subvention de recherche de 25 000$ à laquelle la Fondation de l'hôpital de Montréal pour enfants a ajouté un soutien de 5 000$, Hôpital de Montréal pour enfants

• Pre-clinical testing of Riluzole therapy in RNA polymerase III-related (4H) Leukodystrophy

• Sébastien Perreault, Récipiendaire d'une subvention de recherche de 25 000$ en partenariat avec l'Association de la Neurofibromatose du Québec, Université de Montréal

• Enhancing Plexiform Neurofibroma Treatment through Advanced Imaging and Volumetric Quantification Techniques

• Matthieu Ruiz, Récipiendaire d'une subvention de recherche de 30 000$ en partenariat avec le Réseau canadien des maladies rares, Institut de Cardiologie de Montréal

• A new mouse model of Leigh Syndrome French Canadian exhibiting the A354 characteristic mutation of LRPPRC

• Steve Jean, Récipiendaire d'une subvention de recherche de 30 000$ en partenariat avec le Réseau canadien des maladies rares, Université de Sherbrooke

• Les mutations TTC7AV dans l’atrésie intestinale

• Paul Dutchak, Récipiendaire d'une subvention de recherche de 30 000$ en partenariat avec le Réseau canadien des maladies rares, Université Laval

• Genetic contribution of GATOR1 to Seizure disorders

• Pierre Moffatt, Récipiendaire d'une subvention de recherche de 30 000$ en partenariat avec le Réseau canadien des maladies rares, Université McGill

• Osteogenesis imperfecta (COLIA1/COLIA2)

• Matthieu Ruiz, Récipiendaire d'une subvention de recherche de 50 000$ en partenariat avec l'Association de l'acidose lactique, Institut de cardiologie de Montréal

• Un nouveau modèle murin porteur de la mutation LRPPRC A354V caractéristique de LSFC

• Constantin Polychronakos, Récipiendaire d'une subvention de recherche de 50 000$ en partenariat avec la Fondation de l'Hôpital de Montréal pour enfants, Hôpital de Montréal pour enfants

• Wolfram syndrome. The connection between pancreas and brain

• Nancy Braverman, Récipiendaire d'une subvention de recherche de 50 000$ en partenariat avec la Fondation de lHôpital de Montréal pour enfants, Hôpital de Montréal pour enfants

• Enabling the clinical translation of retinal gene therapy for Zellweger Spectrum Disorder

• Julien Rousseau et Sarah Lapointe, Récipiendaires d'une subvention de recherche de 25 000$ en partenariat avec l'Association de la Neurofiobromatose du Québec, CHUM

• Évaluation de l’impact économique lié à l’instauration du Centre d’expertise en neurofibromatose du CHUM

• Lucie Germain, Manuel Caruso, Julie Fradette, Lekha Sleno, Récipiendaires d'une subvention de recherche de 25 000$ en partenariat avec le CERMO-FC, Université Laval, UQAM

• Développement de greffons d’épiderme autologue en combinant thérapie génique et génie tissulaire pour traiter l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle

• Lekha Sleno, Claire Bénard, Récipiendaires d'une subvention de recherche de 25 000$ en partenariat avec le CERMO-FC, UQAM

• Molecular perturbations involved in mucopolysaccharidoses (MPS) in C. elegans models

• Marie-Claude Sincennes, Martine Tétreault, Lekha Sleno, Récipiendaires d'une subvention de recherche de 40 000$ en partenariat avec le CERMO-FC, INRS-UQAC, CRCHUM, UQAM

• Myopathies associées à des variants de MLIP : mieux comprendre la fonction moléculaire de MLIP dans les cellules musculaires

• Steve Bourgault, Laurent Cappadocia, Tatiana Scorza, Récipiendaires d'une subvention de recherche de 50 000$ en partenariat avec le CERMO-FC, UQAM

• Streamlining the treatment of amyloidosis: development of an integrated pipeline for rapid generation of conformational-selective antibodies

Recherche sur les maladies orphelines

Subventions de 25 000 $ pour des projets de recherche

• Éric Samarut, Récipiendaire d'un projet à 25 000 $ en partenariat avec le Réseau canadien des maladies rares, Hôpital de Montréal pour enfants

• Encéphalopathie glycolique

• Alex Parker, Récipiendaire d'un projet à 25 000 $ en partenariat avec le Réseau canadien des maladies rares, Université de Montréal

• Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

• Wei-Hsiang Huang, Récipiendaire d'un projet à 25 000 $ en partenariat avec le Réseau canadien des maladies rares, Université McGill

• Syndrome Smith-Magenis; réversibilité de certaines manifestations de la maladie

• Thomas Kitzler, Récipiendaire d'un projet à 50 000 $ en partenariat avec la Fondation de l'Hôpital de Montréal pour enfants, Hôpital de Montréal pour enfants

• Le poisson zèbre à la recousse: Permettre l'accès à un nouveau traitement contre les PCD pour les patients dont les tests génétiques ne sont pas résolus.

• Kenneth Myers, Récipiendaire d'un projet à 50 000 $ en partenariat avec la Fondation de l'Hôpital de Montréal pour enfants, Hôpital de Montréal pour enfants

• Les désoxynucléosides pyrimidiques dans le traitement de la déperdition de l'ADN mitochondrial

• Laurent Chatel Chaix, Kessen Patten, Nicolas Pilon, Récipiendaires d'un projet de recherche à 50 000 $ en partenariat avec le CERMO-FC, INRS

• L'étude transcriptomique de la neuropathogénèse du virus Zika grâce à un nouveau

• Élise Duchesne, Gilles Gouspillou, Amy Vincent, Récipiendaires d'un projet de recherche à 50 000 $ en partenariat avec le CERMO-FC, Université du Québec à Chicoutimi

• Therapeutic potentials of strength exercise program on skeletal muscle and mitochondrial function in DM1 patients

Recherche sur les maladies orphelines

Bourses de 7 500 $ à des étudiants à la maîtrise

• Alexandra Chapleau, Hôpital Montréal pour enfants

• Generating a cellular model to study EPRS-related leukodystrophy

• Meagan Collins, Université McGill

• Genetics and Mechanisms of Congenital Mirror Movements

• Alexa Derksen, Université McGill

• Biallelic pathogenic variants in LSM7 cause a novel ultra-rare leukodystrophy

• Marianne Gagnon, Université McGill

• Intervention en activité physique par télémédecine pour les jeunes ayant l’ostéogenèse imparfaite: une étude pilote randomisée contrôlée

• Thomas Molina, Université de Montréal

• Effet des lipides bioactifs sur l’inflammation et la fibrose retrouvées dans la dystrophie musculaire de Duchenne

• Jean-François Rivest, Université Laval

• Correction du gène Fah par recombinaison homologue chez un modèle murin de tyrosinémie héréditaire de type 1

Bourses de 10 000 $ à des étudiants au doctorat

• Stéfanie Perrier, Hôpital de Montréal pour enfants

• POLR3-Related Leukodystrophy: Generation of a Neural Cellular Model Using Induced Pluripotent Stem Cells to Explore the Viability of a Potential Therapy

• Rebecca Robertson, Université McGill

• BAG3P215L/KO mice as a model of BAG3P209L myofibrillar myopathy

• Fanny Thuriot, Universit de Sherbrooke

• Le diagnostic moléculaire des maladies musculaires en clinique externe de neurologie : une perspective canadienne

Subventions de 25 000 $ pour des projets de recherche

• Gabriel Altit, Hôpital de Montréal pour enfants

• Devenir cardiovasculaire des enfants nés avec une hernie diaphragmatique

• Cécile Bardon, Université du Québec à Montréal

• Construire et évaluer un programme de soutien psychosoicial pour les personnes atteintes de maladies rares ou orphelines et leurs proches

• Luigi Bouchard, CIUSS Saguenay-Lac-Saint-Jean

• Déploiement et évaluation d’une offre de dépistage néonatal du rachitisme vitamino-dépendant

• Isabelle Bourdeau, Centre hospitalier de l'Université de Montréal

• Caractérisation génétique des phéochromocytomes et des paragangliomes : Identification de nouveaux gènes pour une médecine personnalisée et une meilleure survie

• Nancy Braverman, Hôpital de Montréal pour enfants

• Just say no to urea cycle defects

• Nicolas Dumont, CHU Sainte-Justine

• Développement d’un modèle 3D pour l’étude des maladies musculaires héréditaires orphelines

• Jean Legault, Université du Québec à Chicoutimi

• Développement d’une formulation de mannose encapsulé à libération contrôlée pour traiter l’ACG de type 1B

• Malika Oubaha, Université du Québec à Montréal

• Mécanismes de reprogrammation des cellules souches dans les maladies oculaires rares

• Kessen Patten, Institut national de la recherche scientifique, Montréal

• Rapid drug discovery in simple genetic models of spinal muscular atrophy

• Indra R. Gupta, Récipiendaires d'un projet à $50 000 en partenariat avec la Fondation de l'Hôpital de Montréal pour enfants, Hôpital de Montréal pour enfants

• Understanding the molecular basis of congenital drainage system defects in children

• Rima Slim, Récipiendaires d'un projet à $50 000 en partenariat avec la Fondation de l'Hôpital de Montréal pour enfants, Universit McGill

• Identify novel genes responsible for triploid miscarriages and ovarian teratoma

• John David Rioux, Institut de Cardiologie de Montréal

• Comprendre l’hétérogénéité tissulaire dans l’acidose lactique : une fenêtre sur les mécanismes physiopathologiques et cardioprotection

Recherche sur les maladies orphelines

Bourses de 7 500 $ à des étudiants à la maîtrise

• Édith Breton, Université de Sherbrooke

• Implications des modifications génétiques et épigénétiques au locus DMPK dans la variabilité phénotypique des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1

• Alexa Derksen, Université McGill

• Identification and functional validation of novel genes causing ultra rare leukodystrophies

• Marie-Pier Frigon, Université de Montréal

• Évaluation des besoins décisionnels des couples porteurs des maladies héréditaires rares

• Élisabeth Leduc, Université du Québec à Montréal

• Analyse du rôle de Fam172a dans le syndrome CHARGE : focus sur le réticulum endoplasmique et la formation de l’oeil

Bourses de 10 000 $ à des étudiants au doctorat

• Xavier Allard-Chamard, Université McGill

• The genetic and functional characterization of the complex dominant herculean myalgic Strongman Phenotype

• Catherine Bélanger, Université du Québec à Montréal

• La caractérisation d’un nouveau modèle pour l’étude du syndrome CHARGE associe la corégulation de la transcription et de l’épissage alternatif dans le processus de la détermination sexuelle.

• Claudia Coté, Université de Sherbrooke

• Développement et validation d’un questionnaire pour mesurer la gravité de la dysphagie dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)

• Ève Lalancette, Université de Montréal

• Étude électroencéphalographique de l’apprentissage par habituation chez les enfants atteints de la neurofibromatose de type 1

• Stéfanie Perrier, Université McGill

• POLR3-Related Leukodystrophy: From Investigating Novel Genetic Causes to Exploring the Viability of a Potential Therapeutic Treatment

Subventions de 25 000 $ pour des projets de recherche

• Manuel Caruso, Cenre de recherche de l'Hôtel-Dieu de Québec

• Gene therapy for junctional epidermolysis bullosa

• Nicolas Dupré, Université Laval

• Establishing a human 3D model of Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease as a first step for breakthrough therapeutic discovery

• Maria Fernandes, Centre hospitalier de l'Université Laval

• Évaluation des neutrophiles de faible densité en tant que biomarqueurs et modulateurs de la fonction pulmonaire et de la progression de la fibrose kystique

• Paul Isenring, Hôtel-Dieu de Québec

• Caractérisation du phénotype métabolique, cardiovasculaire et rénal accompagnant le syn- drome d’Andermann (polyneuropathie sensorimotrice)

• Catherine Laprise, Université du Québec à Chicoutimi

• Correction de mutations responsables de l’épidermolyse bulleuse simplex par édition de l’ADN

• Sylvie Lesage, Hôpital Maisonneuve-Rosemont

• Création et étude de nouveaux modèles murins permettant de définir l’impact du variant de LRPPRC responsable du phénotype de l’acidose lactique

• Sarah Lippé, Hôpital Sainte-Justine

• Révéler les mécanismes d’apprentissage de base des enfants NF1 afin de mieux comprendre leurs impacts sur le développement cognitif et de créer des biomarqueurs sensibles aux interventions

• Geneviève Mailhot, Hôpital Sainte-Justine

• Potentiel thérapeutique de la vitamine D dans le traitement de la maladie intestinale liée à la fibrose kystique : Une étude préclinique dose-réponse

• Nicolas Pilon, Université du Québec à Montréal

• Caractérisation génotypique et phénotypique d’une cohorte québécoise de patients Hirschsprung

• Martine Tétreault, Université de Montréal

• RNA sequencing from muscle biopsies of unresolved mitochondrial myopathy patients

• Jacques P. Tremblay, Centre hospitalier de l'Université Laval

• Etude sur des souris modèles de l’Ataxie de Friedreich d’une thérapie basée sur l’induction de l’expression du gène de la frataxine avec des TALEs-SunTag

• Donald Vinh, Centre universitaire de santé McGill

• Le défaut de SLP-76 : un nouveau déficit immunitaire combiné au Québec

Recherche sur les maladies orphelines

Bourses de 7 500 $ à des étudiants à la maîtrise

• Pascale Desjardins, Université Laval

• Étude des gènes dérégulés chez des jumelles atteintes d’ichthyose huileuse sévère

• Catherine Lehoux-Dubois, Université de Montréal

• L’impact d’une supplémentation en fibres solubles sur les excursions glycémiques post-prandiales chez une population adulte atteinte de la fibrose kystique

Bourses de 10 000 $ à des étudiants au doctorat

• Catherine Bélanger, Université du Québec à Montréal

• Fam172a, un nouveau gène causatif pour le syndrome CHARGE, est impliqué dans le développement des cellules de la crête neurale et dans la détermination sexuelle.

• Valérie Boudreau, Université de Montréal

• Validation de bio-marqueurs associés au risque de diabète secondaire à la Fibrose Kystique et au risque accru de perte de poids et de fonction pulmonaire dans une cohorte prospective multinationale.

• Tatiana Cardinal, Université du Québec à Montréal

• TashT : un modèle murin unique pour comprendre le biais mâle chez la maladie de Hirschsprung

• Karine Choquet, Université McGill

• Caractérisation transcriptionnelle de la leucodystrophie reliée à l’ARN polymérase III

• Cécilia Légaré, Université de Sherbrooke

• Résolution du contexte génétique et épigénétique au locus du gène DMPK et impacts sur sa régulation transcriptionelle.

• Quang Toan Pham, Université de Montréal

• Construction du premier modèle in vitro de la tyrosinémie de type I par l’utilisation de cellules souches pluripotentes induites.

Subventions de 25 000 $ pour des projets de recherche

• Geneviève Bernard, Centre universitaire de santé McGill

• Development of recombinant adeno-associated virus (rAAV) based gene replacement therapy for RNA polymerase III-related leukodystrophy

• Luigi Bouchard, Université de Sherbrooke

• Régulation épigénétique de la variabilité clinique dans la dystrophie myotonique de type 1

• Isabelle Bourdeau, Centre hospitalier de l’Université de Montréal

• Caractérisation Génétique de l’Hyperplasie Macronodulaire des Glandes Surrénales

• Philippe Campeau, Hôpital Sainte-Justine

• Vers une meilleure compréhension moléculaire du syndrome CHARGE

• Nicolas Dumont, Hôpital Sainte-Justine

• Les lipoxines : une nouvelle avenue thérapeutique pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne

• Jean-Francois Lepage, François Corbin, Centre hospitalier de l’Université de Sherbrooke

• Étude multimodale du système GABAergique chez les patients avec le Syndrome du X- Fragile et la Neurofibromatose de type I

• Catherine Laprise, Université du Québec à Chicoutimi

• Correction de mutations responsables de l’épidermolyse bulleuse simplex par la technologie de CRISPR/Cas9

• Sylvie Lesage, Hôpital Maisoneuve-Rosemont

• Utilisation d’un modèle murin afin de définir l’impact de l’inactivité du gène LRPPRC sur le système immunitaire

• Patrick McDonald, Université de Sherbrooke

• Nouvelles cibles thérapeutiques dans la fibrose kystique

• Grant Mitchell, Hôpital Sainte-Justine

• Vers un traitement optimal pour la tyrosinémie. Études chez la souris

• Éric Samarut, Pierre Drapeau, Centre hospitalier Université de Montréal

• Unravelling the molecular mechanisms of glycine encephalopathy using zebrafish and paving the way for drug discovery

• Nicolas Pilon, Université du Québec à Montréal

• Mise au point d’un nouveau traitement pour la maladie de Hirschsprung

• Donald Vinh, Centre universitaire de santé McGill

• Le défaut d’ICOSLG : un nouveau déficit immunitaire génétique au Québec

Recherche sur les maladies orphelines

Bourses de 7 500 $ à des étudiants à la maîtrise

• Catherine Bélanger, Université du Québec à Montréal

• Identification et caractérisation d’un nouveau gène candidat pour le syndrome CHARGE.

• Lindsay Girard, Université du Québec Chicoutimi

• Correction génétique de cellules isolées de patients atteints d’épidermolyse bulleuse simplex par la méthodologie CRISPR-Case9.

• Cécilia Légaré, Université de Sherbrooke

• Déterminants génétiques et épigénétiques de la variabilité phénotypique dans la dystrophie myotonique de type 1.

• Audrey Lortie, Université de Sherbrooke

• Développement d’une méthode permettant de prédire les fonctions cognitives chez les individus avec syndrome du X-fragile par la mesure de FMRP en LC_MS/MS.

• Florence Morin-Parent, Université de Sherbrooke

• Les effets de Minocycline (MINO) et de Lovastatine (LOVA) en traitement combiné sur le comportement des individus atteints du syndrome X-fragile.

• Fanny Thuriot, Université de Sherbrooke

• PhenoVar : Approche novatrice en génomique clinique pour diagnostic des syndromes polymalformatifs.

Bourses de 10 000 $ à des étudiants au doctorat

• Antoine Boulanger Piette, Université Laval

• La synergie d’un protecteur de l’os (ostéoprotégérine) et des voies respiratoires (formotérol) pour freiner la progression de la dystrophie musculaire de Duchenne.

• Khaled Ben El Kadhi, Université de Montréal

• L’activateur des PLC m-3M3FBS : une potentielle avenue thérapeutique pour le syndrome de Lowe.

• Quang Toan Pham, Université de Montréal

• L’utilisation des cellules souches pluripotentes induites dans l’étude et le traitement de la tyrosinémie de type I et les maladies métaboliques du foie.

Subventions de 25 000 $ pour des projets de recherche

• Marie Brossard-Racine, Hôpital de Montréal pour enfants

• Quantitative MRI: a novel biomarker for disease progression in the leukodystrophies

• Lise Coderre, Institut de cardiologie de Montréal

• Étude des mécanismes d’adaptation du métabolisme énergétique dans le syndrome de Leigh de type canadien français (LSFC)

• Élise Duchesne, Université du Québec à Chicoutimi

• Est-ce que l’entraînement en force peut freiner l’atrophie musculaire observée chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1?

• Simon Girard, Université du Québec à Chicoutimi

• Un outil pour aider le diagnostic et le dépistage des maladies héréditaires orphelines dans la population Canadienne-Française

• Zoha Kibar, Hôpital Sainte-Justine

• Études génétiques moléculaires et fonctionnelles du syndrome PDAC

• Stéphane Lefrançois, Centre INRS-Institut Armand-Frappier

• Rôle du métabolisme de la vitamine B12 dans la pathogénèse du syndrome MEDNIK

• Martin Pelletier, Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval

• Analyse du profil de cytokines par les cellules sanguines de patients atteints de maladies auto- inflammatoires orphelines

• Nicolas Pilon, Université du Québec à Montréal

• Mise au point d’un nouveau traitement pour la maladie de Hirschsprung

• John David Rioux, Institut de cardiologie de Montréal

• TECRL, un nouveau gène associé à un syndrome d’arythmie cardiaque sévère permettant un regard sur l’implication des acides gras dans la régulation de l’activité électrique du cœur

• Myriam Srour, Hôpital de Montréal pour enfants

• Development of new genetic tests for mosaic developmental disorders

Recherche sur les maladies orphelines

Bourses de 7 500 $ à des étudiants à la maîtrise

• Angela Dakiw Piaceski, Université Laval

• Développement d’un traitement pour l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive intégrant thérapie génique et génie tissulaire

• Forough Noohi, Université Mc Gill

• Identifying and characterizing new genes causing sensory ataxias

• Marie-Pier Roussel, Université du Québec à Chicoutimi

• Est-ce que l’entrainement en force peut freiner l’atrophie musculaire observée chez les patients atteins de dystrophie myotonique de type 1 ?

Bourses de 10 000 $ à des étudiants au doctorat

• Tatiana Cardinal, Université du Québec à Montréal

• Caractérisation d’un nouveau locus pour le développement du système nerveux entérique

• Alexanne Cuillerier, Université de Montréal

• Dysfonctions mitochondriales et leur impact pathophysiologique sur le système immunitaire dans l’acidose lactique du Saguenay-Lac-Saint-Jean.

• Louis-Philippe Lafleur, Centre de Recherche du CHU Sherbrooke

• Impact du traitement ostrogénique sur le développement cérébral, cognitif et neurovasculaire des jeunes filles avec le syndrome de Turner.

• Jolyane Meloche, Université Laval (CRIUCPQ)

• Rôle crucial du lecteur épigénétique BRD4 dans la pathogénèse de l’hypertension artérielle pulmonaire

• Jessica Piché, Université de Montréal

• Découverte d’un nouveau syndrome humain d’arythmie généralisée : De la caractérisation moléculaire à la guérison.

Subventions de 25 000 $ pour des projets de recherche

• Chantal Bémeur, Université de Montréal, Centre de cherche CHUM

• Mutation de LRPPRC et potentiel thérapeutique de l’inhibition de la signalisation de mTOR

• Geneviève Bernard, Université Mc Gill

• POLR3-related leukodystrophy : Clinical characterization of a mouse model?

• Luigi Bouchard, CIUSSS du Saguenay-Lac-St-Jean

• Régulation épigénétique et variabilité phénotypique dans la dystrophie myotonique de type 1

• Andelfinger Gregor, Centre de Recherche CHU Ste-Justine

• Analyse d’un nouveau syndrome de malformation cardiaque et anomalies de la main

• Jason Karamchandani, Institut Neurologique de Montréal

• RNA sequencing of muscle biopsy mRNA as a new diagnostic method for undiagnoses myopathies.

• Catherine Laprise, Université du Québec à Chicoutimi

• Application thérapeutique du système CRISPR/Cas9 pour les épidermolyses bulleuses simplex

• Stéphane Lefrançois, INRS-Institut Armand Frappier

• Mécanismes moléculaires déficients du métabolisme des acides gras à très longue chaîne chez les patients souffrant du syndrome MEDNIK

• Sylvie Lesage, CIUSSS de l'Est De Montréal ( Hôpital Maisonneuve)

• Définir les conséquences physiopathologiques sur le système immunitaire du dysfonctionnement mitochondrial résultant de l’inactivité du gène LRPPRC

• Yves D. Pastore et Nancy Robitaille, CHU Ste-Justine

• Anémie falciforme, activité physique et tolérance à l’effort : une étude exploratrice

• Sébastien Perreault, CHU Ste-Justine

• Protocole PLNEU SJ 01 et projets connexes touchant la neurofibromatose de type 1 (NF1)

• Frédéric Perros, Centre de Recherche de l'Institut de cardiologie et pneumologie de Québec

• Implication du canal KCNK3 dans le développement de l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)

• Nicolas Pilon, Université du Québec à Montréal

• Mise au point d’un nouveau traitement pour la maladie Hirschsprung

• Donald Vinh, Université Mc Gill

• Le défaut de CARD9 au Québec : Caractérisation moléculaire d’un effet fondateur

Recherche sur les maladies orphelines

Bourses de 7 500 $ à des étudiants à la maîtrise

• Alexanne Cuillerier, Université de Montréal

• Dysfonctions mitochondriales associées à l’acidose lactique du Saguenay-Lac-Saint-Jean révélées par l’étude de lignées cellulaires humaine et d’un nouveau modèle murin de la maladie

• Caroline Lavoie, Université de Sherbrooke

• Développement et validation d'une échelle de gravité pour la clientèle atteinte d'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS): volet fonctions pyramidale

• Isabelle Lessard, Université de Sherbrooke

• Développement et validation d’un instrument de mesure chez la clientèle atteinte d'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS): composantes cérébelleuses

• Mathieu Fradet, Université de Sherbrooke

• Nouvelle approche protéomique visant à découvrir les biomarqueurs permettant de prédire la réponse clinique à un traitement : étude pilote chez les individus avec Syndrome du X fragile

• Mona Abaoui, Université de Sherbrooke

• Analyse quantitative des isoformes méthyles du globotriaosylcéramide de la créatinine par spectrométrie de masse en tandem pour la maladie de Fabry

• Nadia Beaudoin, Université de Montréal

• Effets d’un programme d’exercices aérobie et en résistance, combiné, chez des patients atteints de fibrose kystique du pancréas (FK) intolérant au glucose ou diabétique ne nécessitant aucun traitement médicamenteux.

Bourses de 10 000 $ à des étudiants au doctorat

• Alexandra Boucher, Université du Québec à Chicoutimi

• Étude exploratoire des fonctions cognitives chez les individus âgés entre 31 et 60 ans et ayant l'Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix Saguenay

• Isabelle Tremblay, Université de Montréal

• L’utilisation des CGH (hybridation génomique comparée) chez les enfants présentant un retard global de développement : impacts familiaux et enjeux éthiques

• Jessica Piché, Université de Montréal

• Caractérisation moléculaire d'ʹun nouveau syndrome d'ʹarhythmie généralisée : Étude de la fonction SGOL1 dans le cœur et l’intestin

Subventions de 25 000 $ pour des projets de recherche

• Catherine Brunel-Guitton & Eric Alan Shoubridge, CHU Sainte-Justine

• Go MiMo : Analyse fonctionnelle des mutations identifiées chez des enfants atteints de maladies mitochondriales : étude des gènes TRNT1, DNLZ, HARS2, NDUFA4 et NDUFA8

• Catherine Laprise, Université du Québec à Chicoutimi

• Approche thérapeutique par induction de cellules souches pluripotentes pour les épidermolyses bulleuses simplex

• Fabienne Parente, Hôpital de Montréal pour enfants

• Validation de la spectroscopie par résonnance magnétique nucléaire pour le diagnostic des erreurs innées du métabolisme traitables dans la population adulte et pédiatrique au Québec

• Francine Durocher, Centre de recherche du CHU de Québec (CHUL)

• Identification de gènes conférant une résistance à des agents communément utilisés en chimiothérapie chez des patients atteints de l’anémie de Fanconi (forme FA-C et FA-L)

• François Corbin, UNiversité de Sherbrooke

• Nouvelle approche protéomique visant à découvrir des biomarqueurs permettant de prédire la réponse clinique à un traitement; étude pilote chez les individus avec syndrome du X fragile

• Geneviève Mailhot, Centre de recherche du CHU de Québec (CHUL)

• Activation cérébrale et développement cognitif des enfants avec fibrose kystique : Impact de l’état nutritionnel en nutriments liposolubles

• Martin Lemay, Université du Québec à Montréal

• Statera : Développement d’un système de perturbation de l’équilibre en situation réelle

• Philippe Campeau, CHU Sainte-Justine

• Caractérisation d’une nouvelle maladie du métabolisme des ancres GP1

• Robert Tanguay, Faculté de Médecine, Université Laval

• Utilisation des microARNs comme marqueurs de l’hépatocarcinogénèse dans la tyrosinémie héréditaire de type 1

• Sébastien Lévesque, Université de Sherbrooke

• PhenoVar: approche novatrice en génomique clinique pour le diagnostic des syndromes polymalformatifs

Recherche sur les maladies orphelines

Bourses de 7 500 $ à des étudiants à la maîtrise

• Nadia Beaudoin, Université de Montréal

• Effets d’un programme d’exercices aérobie et en résistance, combiné, chez des patients atteints de fibrose kystique du pancréas (FK) intolérant au glucose ou diabétique ne nécessitant aucun traitement médicamenteux

• Caroline Buote, Université de Sherbrooke

• Application clinique du séquençage de l’exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs

• Tatiana Cardinal, Université du Québec à Montréal

• Caractérisation d’un nouveau modèle de souris pour la maladie de Hirschsprung (mégacôlon aganglionaire)

• Alexanne Cuillerier, Université du Québec à Trois-Rivières

• Dysfonctions mitochondriales associées à l’acidose lactique du Saguenay-Lac-Saint-Jean révélées par l’étude de lignées cellulaires humaines et d’un nouveau modèle murin de la maladie

• Fédérique Duplain-Laferrière, Université de Sherbrooke

• Perception des obstétriciens, généticiens et conseillers en génétique québécois concernant la pratique du diagnostic préimplantatoire et ses modes de régulation

• Samuel Lessard, Université de Montréal

• Profilage transcriptomique et épigénomique de cellules CD34+ différentiées in vitro récapitulant l’érythropoïèse humaine

• Steven Li Fraine, Université McGill

• Rôle de la fibrocystine dans la mécanosensibilité des cellules épithéliales rénales dans la polykystose rénale autosomale récessive

Bourses de 10 000 $ à des étudiants au doctorat

• Jessica Piché, Université de Montréal

• Étude génétique d'un nouveau syndrome d'arrhythmie et d'obstruction intestinale chronique

• Olivier Simard, Université de Sherbrooke

• Contournement de l’anticipation paternelle chez les maladies trinucléotidiques à mutations dynamiques

• Isabelle Tremblay, Université de Montréal

• Le rôle des tests génétiques dans l’évaluation des enfants présentant un retard de développement et leurs impacts sur les soins offerts à l’enfant et à sa famille

Subventions de 25 000 $ pour des projets de recherche

• Chantale Bémeur, Université de Montréal

• Impact de la mutation de LRPPRC sur la fonction mitochondriale et la vulnérabilité au stress inflammatoire in vitro et in vivo

• Manuel Caruso, Centre de recherche de l'Hôpital-Dieu de Québec

• Traitement de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive par transfert de gènes dans des kératinocytes et des fibroblastes

• Pratick Cossette, Centre du recherche du CHUM, Hôpital Notre-Dame

• Étude par puce d’hybridation génomique comparative et par séquençage de l’exome de 20 trios avec un syndrome de pointes ondes continues du sommeil pour l’identification de nouveaux gènes

• Frank Rauch, Hôpital Shrinners

• Dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie : Étude sur le phénotype d’une maladie orpheline du Québec

• François Routhier, Université Laval

• Impacts d’une aide à la préhension robotisée auprès des personnes ayant une dystrophie musculaire : une étude de faisabilité de l’utilisation du bras JACO

• Mark Samuels, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine

• Analyse génomique du syndrome Ehlers-Danlos, type hypermobile

• Reza Sharif Naeini, Université McGill

• Rôle de la fibrocystine dans la mécanosensibilité des cellules épithéliales rénales dans la polykystose rénale autosomale récessive

• Robert Tanguay, Faculté de Médecine, Université Laval

• Utilisation des microARNs comme marqueurs de l’hépatocarcinogénèse dans la tyrosinémie héréditaire de type 1

• Donald Vinh, Hôpital général de Montréal

• Le défaut du CARD9 au Québec

Recherche sur les maladies orphelines

Bourses de 7 500 $ à des étudiants à la maîtrise

• Paméla Lavoie, Université de Sherbrooke

• Analyse par spectrométrie de masse en tandem de nouveaux biomarqueurs urinaires pour la maladie de Fabry

• Éloise Rochefort, Université Laval

• Culture de cellules cutanées pour la thérapie génique de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive

• Olivier Simard, Université de Sherbrooke

• Dynamique des répétitions trinucléotidiques des maladies à mutations dynamiques lors de la spermiogenèse

• Jessica Tardif, UQAC

• Étude transcriptomique et protéomique des neurones isolés de foetus atteints d’acidose lactique type Saguenay-Lac-Saint-Jean

• Julie Thompson Legault, Université de Montréal

• L’application de la métabolomique à la découverte de nouveaux biomarqueurs chez les patients atteints d’acidose lactique

Bourses de 10 000 $ à des étudiants au doctorat

• Marie-Ève Blanchet, Université de Montréal

• Intégration sensorielle et contrôle postural chez l’enfant en santé et atteint du syndrome Gilles-de-la-Tourette

• Maxime Cadieux-Dion, Université de Montréal

• Identification du gène causant le syndrome Giroux-Barbeau

• Catherine Lefrançois, Université de Montréal

• Est-ce que des déficits dans l’adaptation visuomotrice peuvent être utilisés comme un biomarqueur de la progression de la maladie de Huntington?

• Nguyen Thu Ngan Trinh, Université de Montréal

• Amélioration de la réparation de l’épithélium des voies aériennes en fibroses kystique, Montréal, 2012

• Yangchun Chen, Université McGill

• Identification des mécanismes pour corriger le défaut d’adressage de la protéine mutant CFTR-508del responsable de la fibrose kystique

Subventions de 25 000 $ pour des projets de recherche

• Andelfinger Gregor, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine

• Étude génétique d’un nouveau syndrome d’arrhythmie et d’obstruction intestinale chronique

• Brais Bernard, Institut neurologique de Montréal

• Identification of mutated gene responsible for a “Strongman Syndrome”

• Catherine Laprise, UQAC

• Agénésie et dysgénésie du corps calleux associé à un retard de développement, une épilepsie et une microcéphalie: une analyse génétique

• Celia Rodd, Montreal Children's Hospital

• Idiopathic Infantile Hypercalcemia in Canadian children; what is the role of CYP24A1

• François Gros-Louis, Centre hospitalier affilié universitaire de Québec, Pavillon Enfant-Jésus

• Développement d’une peau reconstruite par génie tissulaire pour la modélisation et l’étude de la neurofibromatose de type 1

• Geneviève Bernard, Montreal Children's Hospital

• Clinical and genetic characterization of a new form of pediatric neurodegenartive disorder with a founder effect in the Victoriaville region

• Jean Mathieu, Clinique des maladies neuromusculaires de Jonquière

• Une étude pilote sur les effets d’un entraînement à multiples composantes sur la force musculaire, l’endurance et les performances fonctionnelles dans la dystrophie myotonique de type 1

• Manon Champagne, UQAT

• L’expérience de transition des soins pédiatriques aux soins adultes des jeunes atteints de maladies héréditaires orphelines et de leurs familles

• Manuel Caruso, Centre de recherche de l’Hôtel-Dieu de Québec

• Thérapie génique de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive

Recherche sur les maladies orphelines

Bourses de 7 500 $ à des étudiants à la maîtrise

• Valérie Bercier, Université de Montréal

• Caractérisation fonctionnelle chez le poisson zébré de l’isoforme protéique WNK1/HSN2 muté dans la neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 2.

• Catherine Lefrançois, Université de Montréal

• Est-ce que des déficits dans l’adaptation visuomotrice peuvent être utilisés comme un biomarqueur de la progression de la maladie de Huntington?

• Émilie Petitclerc, Université de Sherbrooke

• Association entre le profil de force musculaire et les capacités fonctionnelles chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1.

• Annie Pouliot, Université du Québec à Montréal

• Évaluation du niveau d’activité physique chez les enfants atteints d’ostéogenèse imparfaite de type I.

• Olivier Simard, Université de Sherbrooke

• Dynamique des répétitions trinucléotidiques des maladies à mutations dynamiques lors de la spermiogenèse.

• Julie Thompson Legault, Université de Montréal

• L’application de la métabolomique à la découverte de nouveaux biomarqueurs chez les patients atteints d’acidose lactique.

Bourses de 10 000 $ à des étudiants au doctorat

• Marie-Ève Blanchet, Université de Montréal

• Intégration sensorielle et contrôle postural chez l’enfant en santé et atteint du syndrome Gilles-de-la-Tourette.

• Sabrina Boucher-Mercier, Université du Québec à Chicoutimi

• Perceptions et attitudes des différents acteurs dans l’intégration scolaire des enfants atteints d’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay selon leur niveau de connaissances.

• Geneviève Galarneau, Université de Montréal

• Identification des genes modifiant la sévérité clinique de l’anémie falciforme.

• Nicolas Gauthier, Université de Montréal

• Physiopathologie des souris déficientes en hmg-CoA Lyase (HL); vers une approche rationnelle du traitement des maladies orphelines mitochondriales des Acyls-CoA.

• Mélissa Lavoie, Université de Sherbrooke

• Élaboration et évaluation d’un programme d’éducation thérapeutique pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique

• Nicolas Tremblay, Université de Montréal

• Définition moléculaire d’un syndrome rare de malformation cardiaque congénitale.

Subventions de 25 000 $ pour des projets de recherche

• Bruce Allen, Institut de cardiologie de Montréal

• Inhibiting MK2 signaling is cardioprotective in duchenne muscular dystrophy

• Geneviève Bernard, Montreal Children's Hospital

• Clinical and genetic characterization of a new form of hypomyelinating leukodystrophy more common in the Quebec population

• Gilbert Bernier, Hôpital Maisonneuve-Rosemont

• Thérapie par transplantation de photorécepteurs pour le traitement des dystrophies rétiniennes infantiles et juvéniles affectant les cônes

• Annie Janvier, Hôpital Sainte-Justine

• La qualité de vie et le devenir des enfants avec trisomie 13 et 18: la perspective des parents et des soignants

• Sébastien Lévesque, Université de Sherbrooke

• Développement d'une plateforme de diagnostic moléculaire pour le syndrome de Zellweger au Québec

• Frank Rauch, Hôpital Shriners

• Ostéogénèse imparfaite récessive avec ostéomalacie; études phénotypiques des porteurs hétérozygotes et identification de nouveaux défauts génétiques

• Simon Rousseau, Université McGill

• Mécanismes d’action de SMPD1 dans les infections pulmonaires chez les patients souffrant de la maladie de Niemann-Pick type A/B

Recherche sur les maladies orphelines

Bourses de 7 500 $ à des étudiants à la maîtrise

• Éric Gagnon, Université Laval

• La qualité de vie chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1.

• Marie-Ève Ruest, Université de Montréal

• Les partenaires d’interactions de Cirhin, la protéine portant la mutation responsable de la Cirrhose Amérindienne Infantile.

Bourses de 10 000 $ à des étudiants au doctorat

• Sabrina Boucher-Mercier, Université du Québec à Chicoutimi

• Perceptions et attitudes des différents acteurs impliqués dans l’intégration scolaire des enfants atteints d’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay en fonction des divers niveaux de connaissances.

• Nicolas Gauthier, Université de Montréal

• Physiopathologie des souris déficientes en hmg-CoA Lyase (HL); vers une approche rationnelle du traitement des maladies orphelines mitochondriales des Acyls-CoA.

• Mélissa Lavoie, Université de Sherbrooke

• Élaboration et évaluation d’un programme d’éducation thérapeutique pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1

Subventions de 25 000 $ pour des projets de recherche

• Bernard Brais, Université de Montréal

• Intégration de méthodes génomiques afin d’identifier les gènes responsables de maladies neurogénétiques à effet fondateur au Québec

• Patrick Cossette, Université de Montréal

• Identification du gène causant la lipofuscinose de l’adulte (syndrome de Kufs)

• Catherine Laprise, Université du Québec à Chicoutimi

• Nouveaux essais thérapeutiques sur des lignées de kératinocytes immortalisés de sujets atteints d’épidermolyse bulleuse simplex

• John Mitchell, Université McGill

• La santé des os en Mucopolysaccharidoses Type IVA (Syndrome de Morquio)